مرض ويلسون Wilson disease

د.صلاح الوجيه

مرض ويلسون، مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل 30000، هو خلل في أحد جينات الكروموسومات الجسدية، يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضافة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.

 تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون.

 وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.

لا يوجد مسبب اساسي لحدوث هذا المرض غير حدوث طفرة جينية في جسم الانسان تعمل على تراكز عنصر النحاس في الجسم

اعراض المرض :

تختلف علامات وأعراض الإصابة بمرض ويلسون تبعاً للمنطقه المتأثرة

أعراض اصابة الكبد تكون على النحو التالي :

• -تضخم الكبد وإمتلائه بالأنسجة الدهنية
• -حدوث إختلال انزيمات وظائف الكبد
• -حدوث التهاب الكبد الوبائي
• -تجمع السوائل في الغشاء البطني الخارجي
• -اليرقان
• -حدوث فشل كبدي
• أما عن الأعراض التي تنشأ من اصابة الخلايا الدماغية :
• -صداع مزمن
• -دوار
• -ارق شديد
• -تشتجات عصبية عضلية
• -حركات غير إرادية في العضلات
• من الأعراض الاخرى التي قد تظهر على المريض :
• -إختلال وظائف الكلى
• -تضخم عضلة القلب
• -حدوث أمراض الدم
• شلل بصلي كاذب ( Pseudobulbar Palsy ) –
• -حدوث اختلالات في الرؤية ووضوحها
• -حدوث أمراض الغدة الدرقية

 تشخيص المرض :

يتم تحديد مرض ويلسون باحد التدابير التالية أو كلها مجتمعة :

• -الفحص السريري
• – فحص بصري
• -فحص عصبي وقياس رد فعل الجسم للمؤثرات الخارجية
• -فحص تركيز نسبة النجاس في الدم
• -فحص نسبة تركيز النحاس في البول عن طريق جمع البول على مدار 24 ساعه
• -فحض جيني للكشف عن حدوث اختلالات جينية وحدوث طفرات

 مضاعفات مرض ولسون :

من المضاعفات المحتمل لمرض ويلسون :

•  – حدوث فشل كلوي
• – حدوث فشل في وظائف الكبد
• – حدوث اعراض عصبية عضلية

نزل المقال من هنا